角膜ジストロフィーは遺伝性の病気で、両眼の角膜実質にいろいろなものが沈着したり、角膜の内側の内皮細胞が異常を来して角膜のはれを生じたりするため、視力に影響してくる病気のこと
遺伝性の病気で、両眼の角膜実質にいろいろなものが沈着したり（顆粒状(かりゅうじょう)角膜ジストロフィー、格子状(こうしじょう)角膜ジストロフィー、斑状(はんじょう)角膜ジストロフィー、膠様滴状(こうようてきじょう)角膜ジストロフィーなど）、角膜の内側の内皮細胞が異常を来して角膜のはれを生じたり（フックス角膜内皮ジストロフィー）するため、視力に影響してきます。膠様滴状角膜ジストロフィーは、欧米ではまれで日本人に多く、反対に、フックス角膜内皮ジストロフィーは欧米に多く、日本人には少ないのが特徴です。
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原因は何か
原因は遺伝であり、最近、その多くについて原因となる遺伝子が解明されました。前にあげたなかでも、フックス角膜内皮ジストロフィーを除いて、原因となる遺伝子が特定されています。
症状の現れ方
最も頻度が高い顆粒状角膜ジストロフィーは、角膜の混濁が部分的であるため、軽度であればまったく無症状ですが、年齢とともに視力の低下やまぶしさを訴えるようになります。
格子状角膜ジストロフィーは、それよりも視力低下が強く、また角膜の上皮の接着が不良なため、再発性角膜びらんを生じて眼痛を生じることがあります。
斑状角膜ジストロフィーとフックス角膜内皮ジストロフィーは、年齢とともに強い視力障害を生じてきます。
膠様滴状角膜ジストロフィーは、かなり若いころから、アミロイドという物質が角膜の表面近くに沈着して表面がでこぼこになるため、視力障害やまぶしさが強いのが特徴で、再発性角膜びらんも生じます。
検査と診断
一部の専門病院では、血液から白血球を採取し、そこに含まれているＤＮＡを解析し、原因遺伝子を検索することがありますが、まだ一般的な検査とはなっていません。
治療の方法
原因の遺伝子は最近わかりましたが、まだそれによる原因治療は開発されていません。治療としては、エキシマレーザーというレーザーを使用して角膜の表面のにごりのあるところを削る方法や、角膜移植が選択されます。
角膜ジストロフィーでのレーザーや角膜移植の成績は一般に良好ですが、原因が内因性であるため、このような治療を行っても再発してくる可能性があり、それが現在の課題となっています。