色覚異常とは色の見え方・感じ方が、多くの色覚正常といわれる人とは異なっている状態
色覚異常とはどんな病気か
色覚とは
眼のなかで光を感受する網膜には、短・中・長波長の３種類の光を吸収する視物質をもつ錐体(すいたい)細胞があります。
外界から入る色の情報は、この３種類の錐体の相対的な活動性の違いとして感受され、小型の網膜神経節(もうまくしんけいせつ)細胞を介し、大脳の第一次視覚野(しかくや)に伝えられ、私たちは最終的には色覚中枢で色を感じます。これが色の感覚、すなわち色覚です。
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色覚として感受するすべての色は、これら３種類の錐体が司る３原色を組み合わせることで表現できます。この色覚の特性は、錐体細胞に視物質を発現させる遺伝子の特性で決っています。
色覚の遺伝子
光を感受する視物質は、オプシンという膜蛋白質とレチナール（ビタミンＡ誘導体）が結合した物質です。主に、短（４１９nm）・中（５３１nm）・長波長（５５８nm）の３種類の光を吸収します。
オプシンには、桿体(かんたい)（神経細胞）に発現するロドプシン、錐体に発現する青錐体オプシン・緑錐体オプシン・赤錐体オプシンの４種類があります。
ロドプシンは第３染色体、青錐体オプシンは第７染色体に配置され、緑・赤錐体オプシンはＸ染色体に配置されています。Ｘ染色体上で、ひとつの赤錐体オプシンの下流に緑錐体オプシンが１コピーないし数コピー配置されています。これらのオプシンのうち、色覚に関与するのは３原色に相当する錐体オプシンです。
私たちが属する哺乳類は、実は多くが２種類の錐体オプシンしかもちません。これは、３ないし４種類の錐体オプシンをもつ脊椎(せきつい)動物では例外的です。
しかし、哺乳類のなかで霊長類に属するサルとヒトだけが、もうひとつのオプシンを再び獲得しています。それがＸ染色体上に緑・赤のオプシンが並んで配置され、この２つのオプシンの形がほとんど同じで、主に２カ所のアミノ酸が異なることで吸収波長が微妙に変わる理由かもしれません。
この遺伝子に変異が生じると、オプシンの発現が止まったり、異なる波長を吸収する視物質になったりします。これがいわゆる色盲(しきもう)と色弱(しきじゃく)です。日本人男性の５％、白人男性の８％に、赤と緑の混じる色を区別しにくい視覚特性（先天性赤緑色覚異常(せきりょくしきかくいじょう)）をもつ人がいます。この特性が多く存在するのは、遺伝子の配置の特徴からきているのかもしれません。
色覚異常の分類
色盲は俗語で、一般には色覚異常と同義に使われていますが、医学的には色覚異常を２色型色覚（色盲）と異常３色型色覚（色弱）に分類して区別します。
さらに原色の種類から、赤色の異常を第１、緑色では第２、青色では第３として、たとえば赤色の色覚異常を第１異常とし、第１色弱と第１色盲とに分類します。また、眼の病気で、後天的に錐体細胞や網膜神経節細胞の異常から色覚に影響する時は青色の色覚に変化が出やすく、第３異常を示すことが多いとされます。
検査と診断
仮性同色表
色の感じ方を表現するのには、色相(しきそう)（色の波長）、明度（色の明暗）、彩度(さいど)（色の濃度）を用います。
色相は、判別しやすい組み合わせを対角上に配した環状で表現され、色相環(しきそうかん)を形成します。色覚異常があると色相環がある方向に圧縮され、判別困難になります。これを混同軸の発生といいます。第１・２異常（赤緑色覚異常）では赤と緑が、第３異常（青黄(せいおう)色覚異常(いじょう)）では青色と黄色が混同軸になります。この混同軸上の混同色を利用した検査が仮性同色表です。
世界的に評価を受けている石原式色覚検査表は検出感度が高く、スクリーニング（ふるい分け）として最もポピュラーです。ほかに、実用的な面から標準色覚検査表、東京医科大学式色覚検査表、大熊式色覚検査表が考案されています。
しかし、仮性同色表は混同軸の存在を発見しやすい反面、分類や程度判定には不向きな方法です。
色相配列試験
色相環を色相順に並べさせるのが色相配列試験です。
色相環のゆがみの程度を、混同軸方向での誤答頻度として判定できるため、程度判定として用いられます。逆に軽度の異常は見逃してしまうので、スクリーニングには用いられません。
色相環を１５の小さい環(わ)で完成させるパネルＤ１５が最も簡便で広く用いられますが、より厳密な試験として、色相（hue）を１０個に分け、さらに１０個に細分割して配列試験を行う１００―hue テストがあります。
色合わせ試験
前述の２つの試験で、混同軸の存在と程度を分類すると、最終的にどの遺伝子の変異がどの程度起こっているかを決定する段階に入ります。これが、現実にどの色を同じと感じるかという色合わせ（混色）試験で、色覚異常つまり色盲色弱の確定診断になります。
色合わせは、３原色によってすべての色を表現できるという原理から、任意の２原色を用いて、その軸上の色合わせ（混色）が可能です。しかし、実際は赤緑色覚異常が多いことから、レーリー均等と呼ばれる赤色と緑色の混色と黄色を、どの程度の混色比で判別可能かを試験します。多くはアノマロスコープを用いて検査します。
オプシンを発現しない色盲では、混色比をいずれにしても黄色に感じます。黄色が一定の明るさで均等になると第２色盲で、均等になる混色比と黄色の明るさとが関係する場合は第１色盲になります。
変異オプシンを発現する色弱では、混色比と黄色の明るさが正常とは異なる位置を示し、位置から第１色弱と第２色弱が判別されます。
ランタンテスト
交通関係者の信号灯の色光識別能力に関する職業適性判定検査として、ランタンテストがあります。ランタン型の色覚検査器で色光などの色指標を与え、色名で答えさせる試験です。被験者が納得できる点で、説得力のある方法です。
病気に気づいたらどうする
先天性色覚異常のなかで多いものは赤緑色覚異常です。Ｘ染色体上に変異があるので伴性遺伝(はんせいいでん)をします。日本では男子で５％、女子で０・２％に発現し、女性には保因者が存在します。第２異常が、第１異常の３倍多く出現します。色覚異常は遺伝子の変異であるため、治療法はありません。
２００２年までは学校健診で色覚検査が行われていたため、異常が見つかった人が色覚異常の確定診断のために眼科を訪れていました。しかし、確定診断に必要なアノマロスコープを装備する眼科は多くないため、実際は不十分な診断が行われ、非常に問題でした。
２００３年以降、学校健診での色覚検査は廃止され、希望者のみが検査を受けるようになりました。検査で異常が出たら、専門の医療機関で遺伝子相談や職業適性についてのアドバイスを受けることが可能になっています。