網膜色素変性症は網膜の神経細胞が徐々に死んでいくことにより変性萎縮(へんせいいしゅく)に陥り、その後に黒い色素が沈着してくる病気
網膜の神経細胞が徐々に死んでいくことにより変性萎縮(へんせいいしゅく)に陥り、その後に黒い色素が沈着してくる病気です。最初に障害が起こる神経細胞は視(し)細胞、なかでも暗い所ではたらく杆体(かんたい)細胞です。
目の病気を勉強して、うまくコンタクトレンズを付き合っていこう。
いろいろな病型があるため、発症の時期、症状、進み方などに広い幅があり、人によってさまざまです。日本では、３０００～８０００人に１人くらいの割合で発症すると考えられています。
原因は何か
遺伝子の異常で起こる病気です。遺伝子異常の種類は、無数といってもよいほどたくさんあることがわかっており、その違いによって、多様な臨床像や経過をとると考えられています。遺伝の形式は、おおよそ常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)、劣性(れっせい)、Ｘ連鎖性(れんさせい)、孤発性の４つがあります。
症状の現れ方
代表的な症状は夜盲(やもう)、視野狭窄(しやきょうさく)、視力低下、羞明(しゅうめい)（まぶしい）などです。多くの場合、最初に自覚する症状は夜盲です。日が暮れるとよく見えない、暗い所に急に入るとまったく見えない、時間がたってもほかの人のようには見えてこないなどです。逆に、明るい所でまぶしいという症状もあります。
視野狭窄が進むと、歩く時や自転車に乗った時に足元がわかりにくかったり、横から出てくる人や車に気づきにくくなったりします。視力は長期間正常に保たれることもありますし、早期に低下することもあります。
白内障を合併することも多く、その場合はかすみ感が現れます。
検査と診断
眼底検査、視野検査、暗順応(あんじゅんのう)検査、網膜電図検査などで診断されます。眼底検査で、特徴的な眼底所見があれば診断は難しくありません。
視野検査では求心性狭窄(きゅうしんせいきょうさく)、輪状暗点(りんじょうあんてん)などがみられます。網膜電図は特徴的で、初期から大きく低下する、あるいは消失するなどがみられ、診断を確定するのに有力です。
治療の方法
薬物ではビタミンＡ、Ｅ、血管拡張薬などが一般的ですが、今のところ確実に有効という方法は見いだされていません。現在、精力的に研究が進められている遺伝子治療、移植医療、再生医療、人工網膜など先端的医療の臨床応用が実現すれば、治療が可能になるでしょう。
根本治療はできませんが、症状に応じて対策を考えることは重要です。羞明には遮光(しゃこう)眼鏡の装用、残されている視機能を有効に活用するには弱視(じゃくし)眼鏡、拡大読書器などが有用です。また、白内障を合併している場合には、白内障手術・眼内レンズ挿入が効果的です。
病気に気づいたらどうする
専門医に診断してもらい、自分の病気を正しく理解することがまず必要です。網膜色素変性症をめぐっては、患者さんの数が多いこと、遺伝病であること、治療が困難であることなどから、さまざまな問題、混乱があると感じています。病気を正しく理解することから始め、残存視機能の活用を考えること、カウンセリングを受けることが有意義と思います。