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網膜芽細胞腫はRB遺伝子の変異によっておこる病気

両眼性の網膜芽細胞腫は、平均して生後7カ月で起こります。片眼性では、平均して生後20カ月で起こります。日本人では1万5000人に1人発症し、そのうち遺伝性は40%です。松果体腫瘍(しょうかたいしゅよう)、放射線治療による二次がんとして骨肉腫(こつにくしゅ)などが起こることがあります。

原因は何か

RB遺伝子の変異です。

検査と診断

遺伝子検査で患者さんに変異の見つかる割合は70~80%です。患者さんにとって、遺伝子検査の意義はあまりありません。孤発性(家系にはみられない)、片眼性の場合、変異が認められれば反対の眼にも発症の可能性がありますが、変異が特定されなくても遺伝性は否定できないので、反対の眼の観察を怠らないことが大切です。

孤発例と考えられる場合でも、その親の眼底検査で自然治癒のあったことが疑われる場合があり、遺伝性かどうかの診断に参考となることがあります。発症前遺伝子診断の適切な年齢は出生1カ月以内です。

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遺伝子変異が見つかった人、あるいは家系内でリスクが高いと考えられる人については、結婚前後に保因者診断が行われることもありますが、遺伝カウンセラーとの相談をすすめます。

治療と管理方針

家系内でリスクが高いと考えられる人については、出産前なら妊産婦検診時の胎児眼球超音波検査でわかることがあります。生後1週間以内~5歳まで、年に一度の眼底検査を続けます。片眼のみ発症した人の反対の眼についても同じです。

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網膜芽細胞腫は眼のなかにできる悪性の腫瘍で、ほとんどが5歳以下の乳幼児期に起こります

眼のなかにできる悪性の腫瘍で、ほとんどが5歳以下の乳幼児期に起こります。1万5000~2万人に1人の割合で発症するとされ、両眼性と片眼性があります。悪性の腫瘍ですから、視機能だけでなく命にも関わる病気です。

原因は何か

遺伝性と非遺伝性がありますが、どちらもがん抑制遺伝子であるRB遺伝子の異常です。遺伝性は両眼性が多くて発症年齢は低く、非遺伝性は片眼性が多くて発症年齢は高いという特徴があります。

症状の現れ方

自分で症状を訴えることがない乳幼児の病気なので、たいていは周囲の人によって気づかれます。最も多いのが白色瞳孔(はくしょくどうこう)で、瞳が白色あるいは黄白色になることで気づかれます(キャッツアイ、ネコの眼と表現される)。

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次いで多いのが斜視(しゃし)です。斜視は片眼の視力が著しく低下して、両眼視が崩れることによって起こります。

検査と診断

多くの場合、眼底検査で典型的な腫瘍を認めるため、診断は簡単です。しかし、時に網膜剥離(もうまくはくり)、強い眼内炎症、緑内障(りょくないしょう)などを伴って、腫瘍を肉眼では確認できないこともあります。その場合、診断はそれほど簡単ではなく、超音波、X線、CT、MRIなどの画像診断を参考にして判断することになります。

治療の方法

治療にはさまざまな選択肢があり、治療に対する考え方も変遷を重ねてきています。

大きく分けて、眼球摘出術と眼球保存療法があります。眼球保存療法には放射線照射、光凝固術(ひかりぎょうこじゅつ)、冷凍凝固術、化学療法(抗がん薬の投与)、温熱療法などがあります。

腫瘍の大きさや数、眼外への浸潤(しんじゅん)の有無、両眼性か片眼性かなどにより治療方法が選択されます。最近の傾向としては、眼球摘出をなるべく避け、可能なかぎり眼球保存療法で治そうという考え方が強まってきています。

病気に気づいたらどうする

網膜芽細胞腫は、めったにある病気ではなく、予後も重大という、眼科のなかでもかなり特殊な病気です。一般の眼科医には手に余る病気ですから、専門的に扱っている眼科医に診断と治療を委(ゆだ)ねるべきです。

病気を受け入れることができず、民間療法などに走って命を危うくするようなことだけは避けましょう。

翼状片とは角膜(かくまく)(黒眼)に結膜(けつまく)(白眼)が伸びて侵入してくる病気

翼状片とは角膜(かくまく)(黒眼)に結膜(けつまく)(白眼)が伸びて侵入してくる病気です。普通、鼻側から侵入してきますが、耳側と鼻側の両側から侵入してくる場合もあります。ひどい場合は、両側から侵入した組織が橋のようにつながることもあります。

原因は何か

紫外線が原因のひとつと考えられています。

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このため屋外で労働する人に多い傾向があり、また、緯度の低い地方、日本なら沖縄県に多い傾向があります。

症状の現れ方

徐々に角膜(黒眼)に結膜(白眼)が伸びて侵入してくるので、鏡を見るとわかります。侵入した結膜は、多少赤みを帯びていることが普通です。

痛みもなく、ほかには症状はありませんが、放置して大きくなり角膜中央にかかると、視力が低下します。

検査と診断

細隙灯(さいげきとう)顕微鏡(スリットランプ)による検査で容易に診断できます。

治療の方法

侵入してきた結膜組織の大きさが、角膜の端から3mm程度(角膜中心までのおよそ半分)になると、侵入した結膜組織とその根元の結膜自体を切除する手術をしなくてはなりません。この時、角膜自体も表層は混濁しているため、薄くそぎとる必要があります。

3mm以上に成長した翼状片では、手術しても不正乱視(ふせいらんし)(角膜表面がいびつな形になること)が残って、多少視力低下が残る場合があります。問題は、手術後再発するケースが少なからずあることで、その場合は再手術が必要です。

再発を少なくするため、一種の抗がん薬(マイトマイシンC)を術後に点眼することもありますが、角膜や強膜(きょうまく)に対する毒性に気をつけなければなりません。

また、手術方法自体もいろいろ工夫されています。主として結膜を切除した欠損部に、ほかの場所の健常な結膜を移植する方法ですが、残念ながら再発率はゼロには至っていません。

病気に気づいたらどうする

徐々にしか進行しませんが、専門医の診察を受けてください。

乱視とは眼球の屈折面が球面ではなく、眼の経線方向によって屈折力が異なるため、外界の1点から出た光が眼内で1点に結像しない眼の屈折状態を総称したもの

乱視とは

乱視とは、眼球の屈折面が球面ではなく、眼の経線方向によって屈折力が異なるため、外界の1点から出た光が眼内で1点に結像しない眼の屈折状態を総称したものです。

乱視はその光学的性質から、以下のように分類されています。 

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正乱視

正乱視は、角膜(かくまく)または水晶体(すいしょうたい)の対称的な歪(ゆが)みのために生じ、円柱レンズによって矯正(きょうせい)が可能な乱視の総称です。

円柱レンズとは、円柱を軸に平行な平面で切り取ったものです。軸方向には屈折力がありませんが、軸と垂直方向に屈折面があるレンズで、凹と凸の円柱レンズがあります。その円柱レンズと球面レンズの組み合わせのパターンにより、近視性(きんしせい)乱視、遠視性(えんしせい)乱視、混合乱視に分類されます。

別の分類方法として、屈折力が強い強主経線が垂直方向の直(ちょく)乱視、同じく強主経線が水平方向の倒(とう)乱視、強主経線が斜め(0度または90度以外)の方向である斜(しゃ)乱視という3種類に分ける場合もあります。

さらに、強主経線が正視つまり球面レンズでの補正を必要としない単(たん)乱視、強主経線とそれに直交する屈折力が弱い弱主経線が、どちらも遠視もしくは近視である複(ふく)乱視、強主経線が近視で、かつ弱主経線が遠視である混合乱視という分類方法もあります。

いずれにせよ正乱視と総称される乱視は、球面レンズだけでは光学的に補正ができず、円柱レンズを組み合わせることにより光学的に補正できる乱視と考えてよいでしょう。

不正乱視

屈折面での屈折が不規則で、円柱レンズで補正することができない乱視を総称して不正乱視といいます。

原因としては円錐(えんすい)角膜、翼状片(よくじょうへん)などによる角膜の非対称的な歪みや、外傷による水晶体の亜脱臼(あだっきゅう)、加齢性変化による白内障(はくないしょう)、まれに円錐水晶体などの水晶体疾患などで生じます。

近年、不正乱視は「高次収差(こうじしゅうさ)」とも呼ばれるようになり、波面センサーという機械を用いることで、その光学的特性などを分析することができるようになりつつあります。不正乱視(高次収差)をその特性で大きく分けると、いわゆるピンぼけを生じる「球面収差」と、彗星(すいせい)の尾のように網膜(もうまく)に結像させる「コマ収差」の組み合わせともいえます。

症状の現れ方

乱視のために視力障害、とくに低年齢で弱視(じゃくし)を生じることもあります。眼精疲労のため眼痛、頭痛を生じる場合もあります。単眼で見た時に、像が2個ないし3個見えるなど、多数にずれた像となることもあります。

治療の方法

正乱視

一般に角膜の歪みによる正乱視は、円柱レンズまたはハードコンタクトレンズによる矯正が適しています。

最近では、ソフトコンタクトレンズでもトーリックレンズと呼ばれる乱視矯正レンズも多種ありますが、矯正可能な乱視屈折度数が限られていて、瞬目(しゅんもく)(まばたき)などでコンタクトレンズの軸ずれが生じ、きっちりと乱視を矯正することがハードコンタクトレンズに比べてやや難しいのが現状です。

水晶体が原因である正乱視は、コンタクトレンズでは補正できません。また、とくに子どもでは乱視による屈折異常弱視(経線弱視)が発生しやすいので、眼鏡処方を行うことはとても大切なことです。眼鏡が顔に対して位置ずれを生じると矯正効果が大きく変わるので、眼鏡の顔に対するフィッティングもしっかり行うことが大切です。

不正乱視

不正乱視の治療は、その原因が角膜の形状異常によるものであれば、第一選択としては、やはりハードコンタクトレンズが適しています。ただし、水晶体が原因である不正乱視は、正乱視と同じくコンタクトレンズによる治療では補正できません。

現在、近視や乱視は、エキシマレーザーによる角膜の屈折矯正手術(レーシック=Lasik、PRK)により、屈折度数には制限がありますが、補正することがある程度可能になってきています。さらに、補償光学(Wave front guided Lasik)と呼ばれる方法で、不正乱視(高次収差)もある程度ならば治療可能になりつつあります。

ただし、このような屈折矯正手術は、手術適応か否かなどを明確に診断できる眼科専門医の知識がなくては不可能です。簡便で安価な非眼科専門医の施設で手術を受け、とんでもないことになってしまったケースが多く報告されています。屈折矯正手術を受ける場合は、まず眼科専門医に相談することが肝要です。

淋菌性結膜炎とは非常に重症の急性結膜炎で、大量のクリーム状の濃い目やに(眼脂(がんし))が特徴的

淋菌性結膜炎とは非常に重症の急性結膜炎で、大量のクリーム状の濃い目やに(眼脂(がんし))が特徴的です。新生児と成人に起こります。 

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原因は何か

淋菌の感染が原因です。この菌は、性感染症である淋病(りんびょう)を起こす菌です。成人では、淋病をもっている人との性行為により、新生児では淋病をもっている母親からの産道感染(さんどうかんせん)により淋菌性結膜炎が起こります。

症状の現れ方

成人では、性行為の1~3日後、強い結膜充血、浮腫、眼痛が起こり、大量のクリーム状の濃い眼脂が出ます。新生児では、生後1~3日で両眼性に強い結膜充血、浮腫、眼瞼腫脹(がんけんしゅちょう)が起こり、クリーム状の濃い眼脂が出ます。

成人でも新生児でも、重症化すれば角膜に孔(あな)があいてしまいます(角膜穿孔(かくまくせんこう))。この場合は、失明の危険さえあります。

検査と診断

特徴的なクリーム状の濃い眼脂があれば診断できます。成人では性行為の情報、新生児では母親が淋病かどうかなども参考になります。確定するには、眼脂のなかの淋菌を顕微鏡で証明します。

治療の方法

抗菌薬を頻回に点眼し、全身投与を行います。新生児では出産時に予防的に点眼します。

病気に気づいたらどうする

早めに専門医の診察を受けてください。

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